Rize'de astım şikayetiyle hastaneye başvuran bir kadın hastada, daha önce hiç görülmemiş bir KOAH mutasyonu tespit edildi. "Q0 RİZE" adı verilen bu mutasyon, hastalığın daha ağır seyretmesine neden oluyor.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan'ın yaptığı genetik çalışmada, bu mutasyona sahip hastaların, KOAH hastalarından daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıklarının daha ağır seyrettiği ortaya çıktı.
Hastada Görülen Belirtiler
Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne astım şikayetiyle başvuran 44 yaşındaki kadın hastada yapılan tetkiklerde, akciğer içerisindeki alveollerin hasar gördüğü ve akciğerde bulunması gereken antitripsin proteinin de olmadığı saptandı.
Hastadan alınan numuneler, özel bir tıp laboratuvarında incelenmek üzere İspanya'ya gönderildi. İncelemeler sonucunda, dünyada daha önce rastlanılmadığı belirtilen KOAH'a ait yeni mutasyonunun varlığı belirlendi.
Mutasyona "Q0 RİZE" Adı Verildi
Doç. Dr. Dilek Karadoğan, yeni mutasyona "Q0 RİZE" adını verdi. Karadoğan, çalışmasını tıp dergisi "BMC Pulmonary Medicine"de de yayımladı.
Doç. Dr. Karadoğan'ın Açıklamaları
Nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Doç. Dr. Dilek Karadoğan, şunları söyledi:
"Astım tanısıyla takip edilen bir kadın hastamızda, solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu. Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik. Dünyada ilk saptanan bu mutasyonu 'Q0 RİZE' olarak adlandırdık. Bu hastalar, diğer hastalardan daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir şekilde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde önem arz etmektedir."
Doç. Dr. Karadoğan'ın çalışması, KOAH'ın teşhisi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı olabilecek nitelikte.
