Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron adı verilen sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, beyin ve omurilikten kaslara sinyaller göndererek hareketi sağlar. SMA'da bu sinir hücrelerinin işlevi bozulur, bu da kasların zayıflamasına ve atrofisine yol açar. SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir.
SMA İlaçları ve Tedavi Seçenekleri
SMA'nın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, hastalığın belirtilerini hafifletmeye ve hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli tedavi yöntemleri geliştirilmiştir. İşte 2024 yılı itibarıyla güncel SMA ilacı fiyatları ve tedavi yöntemleri:
Gen Terapisi: Zolgensma
Zolgensma, SMA'nın genetik kökenine yönelik bir tedavidir ve SMA hastalarına uygulanan ilk gen terapisi olarak bilinir. Bu tedavi, eksik olan SMN1 genini vücuda kazandırarak, eksik SMN proteininin üretilmesini sağlar. Böylece motor nöronların hayatta kalması ve işlevlerini sürdürebilmesi amaçlanır. Zolgensma, SMA Tip 1 hastaları için FDA onayı almıştır ve yaklaşık 2.1 milyon dolar ile dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinir.
SMN2 Modülatörleri: Spinraza
Spinraza, SMN2 geninin daha fazla SMN proteini üretmesini sağlayan bir tedavi yöntemidir. İntratekal (IT) enjeksiyon yoluyla, yani doğrudan omurilik sıvısına enjeksiyon yapılır. İlk dört dozdan sonra her dört ayda bir tekrar edilmesi gerekir. Türkiye'de SGK tarafından karşılanmakta olup, SMA'nın tüm tiplerinde kullanılabilir.
Oral Tedavi: Evrysdi (Risdiplam)
Evrysdi, SMN2 geninin daha fazla SMN proteini üretmesini sağlayan bir diğer tedavi yöntemidir. Günlük olarak ağız yoluyla alınır veya beslenme tüpü aracılığıyla verilebilir. Evrysdi, özellikle evde uygulanabilmesi ve ağız yoluyla alınabilmesi nedeniyle hasta ve aileler için daha pratik bir seçenektir. Ancak, ömür boyu kullanılması gerekmekte olup, yıllık maliyeti oldukça yüksektir.
SMA İlaçlarının Güncel Fiyatları
SMA tedavisinde kullanılan ilaçların fiyatları oldukça yüksektir. Zolgensma, yaklaşık 2.1 milyon dolar ile en pahalı ilaç olarak öne çıkarken, Spinraza ve Evrysdi gibi diğer ilaçların da yüksek maliyetleri bulunmaktadır. Tedavi maliyetleri, ilacın türüne, uygulama şekline ve tedavi süresine bağlı olarak değişiklik gösterebilir.
SMA tedavisinde kullanılan ilaçlar ve yöntemler, hastaların yaşam kalitesini artırmak amacıyla sürekli geliştirilmektedir. Ancak, bu tedavilerin yüksek maliyetleri, hastaların ve ailelerinin karşılaştığı en büyük zorluklardan biri olmaya devam etmektedir.
