Türkiye'nin sağlık ve biyoteknoloji alanındaki ilk tematik araştırma üssü olarak faaliyet gösteren İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), tıp dünyasında çığır açan bir başarıya imza attı. Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının stratejik destekleriyle 2018 yılında Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde kurulan bu devasa tesis, hastalıkların önlenmesi ve yenilikçi tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi misyonunu kararlılıkla sürdürüyor. Merkezde yaklaşık 2,5 yıl önce hayata geçirilen ve Avrupa Birliği tarafından da desteklenen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi, yıllarca hastane koridorlarında isim bile konulamayan rahatsızlıklarla mücadele eden hastalara derin bir nefes aldırdı. Titizlikle yürütülen klinik ve genetik çalışmalar neticesinde tam 70 hastanın kesin tanısı konularak tedavi süreçleri için kritik bir eşik aşıldı.
Çeyrek asırlık karanlık aydınlanıyor
Toplumda milyonda bir görülme sıklığına sahip olan ve genellikle çocukluk çağında belirti veren nadir hastalıklar, hasta yakınları için zorlu bir psikolojik ve fiziksel sınav anlamına geliyor. Projenin mimarlarından olan Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, teşhis sürecinin ne denli sancılı olduğuna dikkat çekerek çarpıcı veriler paylaştı. Merkezdeki 20 uzman araştırmacının bir araya gelerek özel bir platform oluşturduğunu belirten Özbek, asıl hedeflerinin çözümsüz vakalara ışık tutmak olduğunu vurguladı. Hastaların ortalama sekiz yıl boyunca teşhis alamadan beklediğini, hatta aralarında 25 yıldır hastalığının adını bilmeden yaşayan insanların dahi bulunduğunu aktaran uzman isim, koydukları her yeni tanının aslında bulunacak yeni bir ilacın ve tedavi yönteminin ilk adımı olduğunu ifade etti.
Genetik şifreler biyobankada çözülüyor
Projenin saha uygulamaları, Ege Bölgesi'ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle kurulan güçlü bir entegrasyon sayesinde yürütülüyor. Teşhis konulamayan bireylerin ve birinci derece yakınlarının kan örnekleri ile klinik bulguları, merkezin son teknolojiyle donatılmış özel biyobanka sistemine entegre ediliyor. Bugüne kadar 360 farklı ailenin verilerinin bu sisteme kaydedildiğini ve yaklaşık 150 vakanın analizlerinin en baştan yapılarak incelendiğini söyleyen proje yöneticisi, içinden çıkılamayan karmaşık vakalar için yurt dışındaki referans merkezleriyle de aktif bir işbirliği yürüttüklerini sözlerine ekledi. Tüm bu yoğun mesainin sonucunda adı konan 70 vakanın önemli bir kısmını ise beyin yapısındaki bozulmalardan kaynaklanan nörolojik vakalar, ağır kas hastalıkları ve epilepsi türleri oluşturuyor.
Çaresizlik duygusu yerini umuda bırakıyor
Tıbbi boyutunun yanı sıra işin insani ve duygusal cephesi de aileler için tarif edilemez bir anlam taşıyor. Yıllarca süren doktor ziyaretleri, tekrar tekrar yapılan testler ve kimi zaman konulan yanlış teşhisler, aileleri büyük bir tükenmişlik sendromuna sürüklüyor. Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, ulaşılan bu 70 tanının sadece tıbbi bir veri olmadığını, bir ailenin kaderini değiştiren bir dönüm noktası olduğunu belirtti. Kesin bir tanı konulmasının, kendini suçlayan bir annenin vicdan azabından kurtulması, çaresiz hisseden bir babanın ise yeniden umuda tutunması anlamına geldiğini ifade eden Atakay, hastalığın adının konmasıyla birlikte çocukların görünür kılındığını ve hayata yeniden katılma şansı yakaladıklarını dile getirdi. Biyoteknoloji ve genetik biliminin sunduğu bu eşsiz imkanlar, yıllarca karanlıkta yolunu bulmaya çalışan binlerce nadir hasta için artık yeni bir başlangıcın habercisi konumunda bulunuyor.