Nadir hastalıklara karşı insanları bilinçlendirmek, bu hastaların tanı ve tedaviye kolayca ulaşmalarını sağlamak amacı ile her yıl şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında çeşitli etkinliklerle farkındalık çalışmaları yürütülüyor.
Ulusal Nadir Hastalıklar Derneğinin temelleri (NADHAS) geçen yıl Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde görev yapan multidisipliner bir ekip tarafından atıldı. Bu ekip 29 Şubat 2024 tarihinde nadir hastalıklara dikkat çekmek ve en güncel bilgileri bilim dünyası ile paylaşmak amacıyla “2. Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu”nda yine bir araya gelecek. Açılışını Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği Başkanı ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen’in ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Rüçhan Sertöz’ün yapacağı sempozyuma farklı disiplinlerden bilim insanları katılarak nadir hastalıkların semptomları, tanıları ve tedavilerinden bahsedecekler. Etkinlik kapsamında, “Nadir Hastalıkların Alerjik Yüzü, Nadir Hastalıkların Romatolojik Yüzü, Nadir Hastalıkların Acil ve Yoğun Bakım Yüzü, Nadir Hastalıklar Seyir Defteri, Hastam Her Şeye Alerjik, Rabdomyoliz Kalıtsal Metabolik Hastalıklar İçin İpucu!, İmmun Yetmezlik, Herediter Anjiyoödem ve Nadir Hastalıkların Nörolojik Yüzü” başlıklı 9 panel düzenlenecek.
“Nadir hastalıklara sahip insanlar kaliteli tedaviyi hak ediyor”
Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği Başkanı ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Ülkemizin tıp ve sağlık alanındaki güçlü markası olan Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, klinik araştırmalarda Avrupa’nın sayılı referans merkezleri arasında yer alıyor. Yetkin bilim insanları ve son teknoloji donanımlı laboratuvar altyapısı ile önemli tıbbı başarılara ev sahipliği yapan Tıp Fakültemizin farklı disiplinlerinde görev yapan Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, Prof. Dr. Ömür Ardeniz, Doç. Dr. Aslı Kılavuz ile Ulusal Nadir Hastalıklar Derneğini kurduk. Son yıllarda giderek ilgi ve farkındalığın arttığı nadir hastalıklar, ülkemiz için de çok önemli bir sağlık sorununu oluşturuyor. 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu öngörülüyor. Nadir hastalıkları olan bireyler, daha fazla bilinen sık rastlanan hastalıkları olan hastalar kadar güvenilir, kaliteli ve etkin tedavileri hak ediyor” diye konuştu.
“Hastalıklara tanı konması uzun yıllar sürebiliyor”
Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Nadir hastalıkları nadir yapan sadece görülme sıklığının az olması değil, hekimlerin farkındalığının da son derece az olmasıdır. Hekim farkındalığındaki azlığın en önemli nedeni tıp fakültelerinde eğitim müfredatında nadir hastalıkların hemen hemen hiç yer almamasıdır. Nadir hastalıklar konusunda tecrübeli öğretim elemanları maalesef birçok tıp fakültesinde bulunmamaktadır. Dahili bilimlerde genel olarak sık görülen kalp hastalıkları, endokrin hastalıklar, enfeksiyonlar, kanserler gibi hastalıklara yer verilmektedir. Nadir hastalıklar konusunda farkındalığın artması mezuniyet sonrası verilecek eğitimler, toplantılar ve kongreler ile ancak mümkün olabilecektir. Nadir hastalığa sahip bir bireyin gerçek tanıyı alması uzun yıllar sürmektedir. Bu süre zarfında hasta eğer vefat etmezse yanlış tanılar almakta, yanlış tedaviler uygulanmakta ve gereksiz operasyonlar geçirebilmektedir. Derneğimiz nadir hastalıkların semptomları, görülme sıklıkları ve tedavileri konularında hekimlerimizin bilgi düzeyini artırmak amacıyla kurulmuştur. Bu sayede tanı alan hastaların tanı alma sürelerini kısaltmak, hastalığa bağlı geri dönüşü olmayan sakatlıkların gelişimini engellemek ve ölümleri önlemek hedeflenmektedir” dedi.
“Aileleri bilinçlendirmeyi hedefliyoruz”
Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygın olmasının, genetik geçişli nadir hastalıkların görülme sıklığını artırdığını vurgulayan Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, “Derneğimiz akraba evliliklerinin önlenmesi ve aile taramaları ile henüz semptom geliştirmemiş olguların ortaya çıkarılmaları konularında aileleri bilinçlendirerek sosyal sorumluluk projeleri gerçekleştirmeyi de hedeflemektedir. Derneğimizin logosunu çok eskiçağlardan itibaren şans getirdiğine inanılan 4 yapraklı yonca oluşturmaktadır; yoncanın ilk yaprağı umudu, ikinci yaprağı inancı, üçüncü yaprağı sevgiyi ve dördüncü yaprağı şansı temsil etmektedir. Doğada her 10 bin üç yapraklı yoncada bir dört yapraklı yoncaya rastlanır. Derneğimizin tüm hekimlerimize başarılı tanı koymalarında kılavuz oluşturacağına olan inancımız yüksektir. Derneğimizin kurucu hekimleri olarak umudumuzun, inancımızın ve hastalarımıza olan sevgimizin yetim olarak adlandırılan nadir hastalıklar için şans getirmesini diliyoruz” dedi.
