Sağlıkta ileri teknoloji yatırımlarını sürdüren Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ), nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde çığır açacak bir adım attı. Yüksek kapasiteli DNA dizileme cihazı NovaSeq 6000, DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ile Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi bünyesinde kullanılmaya başlandı. Mevcut bilgiler doğrultusunda cihazın üniversite hastaneleri arasında yalnızca DEÜ’de bulunması dikkat çekti.
Yeni nesil genomik analiz imkânı sunan cihaz, hem klinik hizmetlerde tanı hızını artıracak hem de bilimsel araştırmalara güçlü bir altyapı sağlayacak.
Nadir hastalıklarda tanı süresi kısalacak
DEÜ bünyesine kazandırılan NovaSeq 6000, ileri genomik analiz kapasitesi sayesinde özellikle nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde önemli bir rol üstlenecek. Yüksek veri üretim kapasitesine sahip sistem, daha önce haftalar sürebilen genetik analizlerin çok daha kısa sürede tamamlanmasına imkân tanıyacak.
Yetkililer, bu teknolojinin hem hasta memnuniyetini artıracağını hem de erken tanı sayesinde tedavi planlamasında önemli avantajlar sağlayacağını belirtti.
“Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli”
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu vurguladı.
Çağlayan, Türkiye’de yaklaşık her 2 bin kişiden birinde nadir hastalık görüldüğünü belirterek şu bilgileri paylaştı: “Toplamda yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık türü bulunmaktadır. Dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 6’sı bu hastalıklarla yaşamaktadır. Küresel ölçekte 400 milyondan fazla birey nadir hastalıklardan etkilenmektedir. Ülkemizde ise 5 ila 7 milyon arasında nadir hastalığa sahip birey olduğu tahmin edilmektedir.”
Prof. Dr. Çağlayan, nadir hastalıkların oluşumunda genetik faktörlerin yüzde 80 oranında rol oynadığını, bu hastalıkların yüzde 70’inin çocukluk döneminde ortaya çıktığını ve hastaların yaklaşık üçte birinde yaşam kaybına yol açabildiğini ifade etti.
“Üniversite hastaneleri arasında sadece DEÜ’de var”
Cihazın sağladığı ileri teknoloji sayesinde tanı süreçlerinde hem hız hem de doğruluk oranında ciddi bir artış yaşandığını kaydeden Çağlayan, “Bu altyapı sayesinde hastalarımıza daha hızlı ve doğru tanı koyabiliyoruz. Aynı zamanda yürüttüğümüz bilimsel çalışmalarla bölgesel ve ulusal düzeyde katkı sunuyoruz. Üniversite hastaneleri arasında NovaSeq 6000’in yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesi’nde bulunması, güçlü bir translasyonel genomik altyapıya sahip olduğumuzu gösteriyor” dedi.
Yılda 10 bin hastaya hizmet
DEÜ Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir merkez olduğunu belirten Prof. Dr. Çağlayan, merkezde genetik tanı, risk değerlendirmesi ve danışmanlık hizmetlerinin bütüncül bir yaklaşımla sunulduğunu söyledi.
Bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapıldığını, 5 bin genetik test gerçekleştirildiğini aktaran Çağlayan, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürütülen multidisipliner çalışmalar sayesinde bilimsel kapasitenin sürekli geliştirildiğini vurguladı.
Bilimsel araştırmalara güçlü katkı
Dokuz Eylül Üniversitesi’nin sağlık alanındaki ileri teknoloji yatırımları, yalnızca hasta hizmetlerini değil, aynı zamanda genetik temelli hastalıkların anlaşılmasına yönelik bilimsel araştırmaları da destekliyor. Üniversite, sahip olduğu ileri genomik teknolojiler ve uzman akademik kadrosuyla hem ulusal hem de uluslararası düzeyde sağlık bilimlerine katkı sunmayı sürdürüyor.
