Çok uzun süredir bilinmesine karşın SMA hastalığı üzerinde hem gazete ve televizyonlarda hem de sosyal medyada sürekli haberler yapılmaktadır.

Açık adı Spinal Müsküler Atrofi (SMA) olan ve ne yazık ki yüz güldürücü bir tedavisi olmayan bu hastalık genetik bir bozukluğun sonucu. Eğer hem annede hem de babada bu bozuk SMA geni varsa, onların çocuklarında bu hastalık ortaya çıkabiliyor.

Bir kişide bu bozuk genin var olup olmadığı saptanabiliyor. Çocuk sahibi olmaya karar veren çiftler, evlenmeden önce veya çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde SMA testi yaptırabiliyorlar. Genelde önce erkeğe test yapılıyor, eğer onun kanında bu gen saptanırsa bu kez kadın araştırılıyor.

Eğer ikisi de bozuk SMA geni taşıyıcısı ise, doğacak çocuğun SMA hastası olma riski nedeniyle eşlere bir tür ‘tüp bebek’ yöntemi ile bebek sahibi olmaları öneriliyor. Sağlık Bakanı’nın açıklamalarına göre, hem bozuk SMA geni yönünden aileler taranabilecek hem de hastalıklı gen ile doğan bebeklere deneme tedavilerine başlanabilecek.

                  HANGİ HASTA TEDAVİ EDİLİYOR?

Ortalama altı ile on bin doğumda bir görüldüğü bilinen SMA genini taşıyan çocukların hastalığı ilk altı ayda görülebildiği gibi (Tip I), 6-18 ayda (Tip II), 18 ay ile ergenlik dönemi arasında (Tip III) veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.

Bu hastalığı kesin olarak iyileştiren bir ilaç bugüne kadar üretilemedi. Ancak, yaklaşık on yıldır denenmekte olan bazı ilaçların hastalığın gidişini yavaşlattığı yönünde bilgiler vardır.

Değişik ilaç ve değişik uygulamalar varsa da, ilaçların genellikle iki yaşın altında olup solunum yetersizliği olmayan, beyin işlevleri normal ve kilosu yeterli olan çocuk hastalarda denendiği bilinmektedir.

Hastalığın ilk bir yıllık tedavi bedelinin en az bir milyon dolar dolayında olduğu biliniyor. Eğer hastalığın gidişi yavaşlarsa, on yıllık bir süre daha verilen tedavi ile yapılan harcamanın 4-5 milyon doları bulacağı bildiriliyor.

           TEDAVİ NASIL UYGULANIYOR?

Bu ilacı üreten bir firma, ilacın bugüne kadar on binin üzerinde hastaya uygulandığını ve hastalıkta bir yavaşlama saptadıklarını bildiriyor.

Türkiye’de uygulama Sağlık Bakanlığı, SMA Bilim Kurulu tarafından denetleniyor. Onların koyduğu ölçütlere göre ilacın kullanılacağı çocuklar belirleniyor. Sağlık Kurulu’ndan alınan rapor ile ilk 4 doz yapılıyor. İlacın etkisini izleyen uzmanlar eğer tedaviyi olumlu görüp devamına karar verirlerse hastanın bu kez “İlaç Kullanım Onayı” alması gerekiyor.

        SMA’da DUYGUSAL ve PARASAL SÖMÜRÜ

Seçilmiş SMA hastalarının tedavisi yapılmakta ise de ne yazık ki henüz yüz güldürücü sonuçlar yoktur. Bu durumda asıl önemli olan, SMA’ya yol açan bozuk geni gebelik öncesinde araştırmak için ülke genelinde bir tarama programı uygulamaktır.

Sağlık Bakanlığı SMA taşıyıcılığına ve hastalığın tedavisine böylesine bilimsel yaklaşım gösterirken, hasta çocuklarımızın fotoğraflarını kent meydanlarına kurdukları masalarda sergileyenlere de ‘dur’ demelidir.

Bakanlığın uyarısı ile valilikler harekete geçmeli, SMA duyarlığı kullanılarak toplumun duygusal ve parasal olarak sömürülmesine engel olunmalıdır.